Badanie

jak-robi-sie-test-genetyczny

Test NOVA

3 887,00 

Category:

Opis

Każdego roku około 7,9 miliona dzieci na całym świecie rodzi się z wadami wrodzonymi, z których wiele wydaje się zdrowe po urodzeniu i pochodzi z rodzin bez historii choroby. Wiele dotkniętych dzieci nie zostaje zidentyfikowanych do momentu pojawienia się ciężkich i często nieodwracalnych objawów w późniejszym życiu.*

 

Przyczyny powstawania wad wrodzonych są różne. Powodem mogą być geny lub czynniki środowiskowe, takie jak: alkohol papierosy, promieniowanie jonizujące narkotyki, niektóre leki.

 

W wielu przypadkach za wady rozwojowe odpowiadają głównie czynniki genetyczne.

 

Wykrycie choroby na wczesnym etapie może umożliwić odpowiednią i terminową interwencję medyczną, zanim pojawią się poważniejsze, a czasem nie Wady wrodzone u dzieci to zaburzenia rozwoju organizmu, które prowadzą do nieprawidłowości w budowie różnych części ciała dziecka. Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4 proc. noworodków, będąc główną (pierwsze lub drugie miejsce) przyczyną śmierci niemowląt.**

 

Nowatorski test przesiewowy genetyczny NOI™ firmy BGI określa ryzyko dziecka dla 87 dziedzicznych zaburzeń, a także zapewnia spersonalizowane informacje genetyczne na temat prawdopodobnej odpowiedzi 32 leków pediatrycznych. TestNOVA sprawdza 12 000 zmian w genach, co daje ogromną wiedzę na temat ryzyka zachorowania na najczęstsze dziedziczne choroby genetyczne.

 

Geny determinują szybkość rozwoju oraz stan zdrowia dziecka. Zwierają informację na temat wrodzonych chorób, niedoboru odporności i nietolerancji leków.

 

TestNOVA pozwala wykryć mutacje genetyczne, które mogą prowadzić do rozwoju najczęstszych chorób wrodzonych.

 

TestNOVA sprawdza 12 000 zmian w genach. Badanie dotyczy czterech obszarów:

  1. Zastosowanie leków- dostosowanie dawki i leku tak aby był on skuteczny i bezpieczny. Wykluczenie substancji, które mogą okazać się szkodliwe dla zdrowia dziecka
  2. Bada 14 chorób immunologicznych,
  3. wykrywa 5 częstych chorób wrodzonych,
  4. obejmuje swym zasięgiem 68 chorób metabolitycznych

 

Wynik testu NOVA otrzymujecie Państwo maksymalnie w 5-6 tygodni.

 

Wykonując testNOVA, otrzymasz:

  • informację, które leki są dla Twojego dziecka niebezpieczne i nie powinny być u niego stosowane.
  • spis 32 substancji leczniczych zawartych w ponad 200 lekach
  • Informacje dotyczące wskazań do zmniejszenia lub zwiększenia dawki leku tak, aby leczenie nimi było skuteczne i bezpieczne –
  • Opracowanie naukowe stworzone przez profesora nadzwyczajnego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego zawierające informacje na temat wpływu genów na skuteczność i bezpieczeństwo leczenia

 

Kto powinien rozważyć test genetyczny noworodka BGI NOVA™?

  • Rodzice, oczekujący kompleksowego badania genetycznego swojego dziecka
  • Rodzice, którzy chcą potwierdzić prawidłowość regularnych badań przesiewowych
  • Rodzice niemowląt z historią chorób dziedzicznych w rodzinie
  • Rodzice których dziecko często choruje i podejrzewają u niego niedobór odporności

 

Niedobory odporności to grupa chorób związana z nieprawidłowym, osłabionym funkcjonowaniem układu odpornościowego. Rozróżniamy dwa rodzaje niedoborów: pierwotne, które spowodowane są wrodzonymi defektami genetycznymi i wtórne, które powstają jako konsekwencje leczenia innych chorób, infekcji wirusowych. Objawy które mogą wskazywać na istnienie niedoboru odporności to:

  • obecność dwóch lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku
  • nawracające infekcje od sześciu do ośmiu zakażeń w ciągu roku
  • dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku
  • ropnie skórne lub narządowe
  • antybiotykoterapia dłuższa niż 2 miesiące – bez wyraźniej poprawy
  • przewlekające się, nawracające infekcje grzybicze
  • konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków
  • długotrwałe gojenie się ran
  • wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności
  • zahamowanie prawidłowego wzrostu, rozwoju u dzieci

 

Wykaz badanych chorób:

87 chorób genetycznych

 

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów

  1. Fenyloketonuria
  2. Choroba syropu klonowego (MSUD)
  3. Kwas bursztynowy argininy
  4. Cytrulinemia typu I
  5. Niedobór cytryny
  6. Brak enzymu arginaza
  7. Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej I.
  8. Niedobór enzymu syntetazy N-acetyloglutaminianowej
  9. Niedobór transkarbamylazy ornityny – LCHAD
  10. Tyrozynemia typu I.
  11. Tyrozynemia typu II
  12. Tyrozynemia typu III
  13. Niedobór tetrahydrobiopteryny
  14. Homocystynuria
  15. Hipermetynemia
  16. Hiperornitynemia-hiperamonemia-homocitrulinuria / zespół HHH
  17. Zanik naczyniówki i siatkówki z ornitinemią lub bez
  18. Nieketotyczna hiperglikinemia
  19. Histydynemia
  20. Hiperwalemia

 

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych

  1. Kwas glutarowy typu II
  2. Ogólny ogólnoustrojowy niedobór karnityny
  3. Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  4. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowego kwasu tłuszczowego
  5. Trójfunkcyjny niedobór białka
  6. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu
  7. Niedobór transferazy karnityno-palmitoilowej typu II.
  8. Niedobór transferazy karnityno-palmitoilowej typu 1A
  9. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  10. Niedokrwistość maloniczna / niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA
  11. Encefalopatia etylmaloniczna
  12. Niedobór karnityny-acylokarnityny CATD
  13. Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA
  14. Niedobór dehydrogenazy izobutyryl-CoA
  15. Niedobór tiolazy 3-ketoacylo-CoA w środkowym łańcuchu
  16. Niedobór reduktazy 2,4-dienoilo-CoA

 

Zaburzenia kwasu organicznego

  1. Kwas propionowy
  2. Kwas izowalerianowy
  3. Niedobór 3-metylotrotonylo-CoA-karboksylazy
  4. Kwasica glutarowa typu I
  5. Brak beta-ketotiolazy
  6. Wielokrotny niedobór karboksylazy
  7. Kwasica metylomalonowa
  8. Kwasica metylomalonowa i homocystynuria
  9. Połączone kwaśne kwasy malonowe i metylomalonowe
  10. Niedobór dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA
  11. Kwas moczowy 3-metyloglutakonowy
  12. Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksybutyrylo-CoA
  13. Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA

 

Zaburzenia węglowodanów

  1. Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
  2. Wrodzona nietolerancja fruktozy
  3. Galaktosemia

 

Zaburzenia metabolizmu kreatyniny

  1. Zespoły niedoboru kreatyniny
  2. Zaburzenia magazynowania enzymów lizosomalnych 54 Choroba Fabry’ego
  3. Glikogenoza typu Ia
  4. Glikogenoza typu Ib
  5. Glikogenoza typu II (choroba Pompego)
  6. Mukopolisacharydoza typu I.
  7. Mukopolisacharydoza typu II
  8. Mukopolisacharydoza typu IV
  9. Mukopolisacharydoza typu VI
  10. Choroba Krabbe
  11. Choroba Niemanna-Picka

 

Zaburzenia metabolizmu miedzi

  1. Choroba Wilsona
  2. Zespół Menkego

 

Pierwotne zaburzenie immunologiczne

  1. Ciężki złożony niedobór odporności
  2. Ataxia telangiectasia
  3. Zespół rozpadu Nijmegen
  4. Zespół niedoczynności chrząstki i włosów

 

Pierwotne zaburzenia immunologiczne

  1. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
  2. Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna
  3. Job Job Syndrome – Hyper Hyper IgE Syndrome
  4. Zespół Wiskotta-Aldricha
  5. Zespół Hyper IgM / NIGM1 /
  6. Zespół Chediaka-Higashiego
  7. Zespół Hermansky’ego-Pudla Typ 2
  8. Zespół Griscelli’ego Typ 2
  9. Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
  10. Neutropenia z mutacją genu ELANE

 

Zaburzenia lipidów we krwi

  1. Rodzinna hipercholesterolemia
  2. Hipertriglicerydemia
  3. Sitosterolemia

 

Różne choroby genetyczne

  1. Hipertermia złośliwa
  2. Mukowiscydoza
  3. Zespół Draveta (ciężka epilepsja miokloniczna w dzieciństwie)

 

Stwardnienie guzowate

  1. Bezsenność
  2. Utrata słuchu i głuchota

 

 

Farmakogenomika 32 leków

 

Leki neurologiczne

  1. Karbamazepina
  2. Fenytoina
  3. Diazepam
  4. Kwas walproinowy
  5. Amitryptylina

 

Leki przeciwzapalne

  1. Gentamycyna
  2. Streptomycyna
  3. Amikacyna
  4. Kanamycyna
  5. Dapson
  6. Chlorochina
  7. Primachin
  8. Sulfadiazyna
  9. Izoniazyd
  10. Abakawir

 

Lekarstwo na choroby reumatologiczne

  1. Azatiopryna

 

Lek gastroenterologiczny

  1. Omeprazol

 

Medycyna serca

  1. Warfaryna

 

Leki onkologiczne

  1. Merkaptopuryna
  2. Tioguanina

 

*Christianson A., Howson C., Modell B, March of Dimes, Globalny raport na temat wad wrodzonych, strona 2, March of Dimes Birth Defects Foundation White Plains, Nowy Jork 2006

** Wybrane zgodnie z wytycznymi American College of Genetics and Genomics Genomics

 

Dla kogo jest to badanie?
– noworodki
– niemowlęta z niepokojącymi objawami
– dzieci z objawami autystycznymi
– dzieci przed szczepieniem profilaktycznym
– dzieci, które często chorują
– dzieci z rodzin, u których wystąpiły choroby genetyczne

 

Badanie polega na pobraniu wymazu z policzka, które można wykonać zarówno w placówce, jak i w domu, a następnie wypełnić niezbędne dokumenty. Nasi specjaliści przeanalizują 12 000 genów i sprawdzą, czy u pacjenta występuje jeden z 87 najczęściej pojawiających się chorób wrodzonych. Na podstawie wyników badań można ustalić plan rozszerzenia diety dziecka, dobrać bezpieczną dawkę ponad 200 dostępnych leków oraz zastosować środki zapobiegające wystąpieniu różnych chorób.

 

Badane choroby: 68 chorób metabolicznych, 14 chorób immunologicznych i 5 innych chorób wrodzonych

 

Cena: 3887 zł (szczegółowy raport genetyczny, półgodzinna telekonsultacja z lekarzem genetykiem)

 

Bezpłatna konsultacja genetyka

Lista badań

Lista badań

Diagnostyka w kierunku ewentualnego występowania 68 chorób metabolicznych, 14 chorób immunologicznych i 5 innych chorób wrodzonych.

Przygotowanie i przeprowadzenie badania

Przygotowanie i przeprowadzenie badania

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

1. Pół godziny przed wykonaniem badania nie można: pić, jeść, rzuć gumę i palić papierosy.
Przed pobraniem materiału należy wodą delikatnie przepłukać usta.
2. Konieczne jest wypełnienie deklaracji zgody na wykonanie badania genetycznego.
3. Przed rozpoczęciem badania należy założyć rękawiczki.
4. Wyjąć wymazówkę z probówki i trzymać ją tylko za korek. Tuż po otwarciu należy pobrać materiał genetyczny. Nie można końcówką wymazówki dotykać dłoni i ubrań, ani jej odkładać na stół.
5. Włożyć końcówkę wymazówki do ust i przez minutę należy mocno ją pocierać o wewnętrzną stronę policzka oraz obracać. Należy wykonać tą czynność tak, by nie złamać wymazówki, ani nie zranić policzka.
6. Włożyć wymazówkę do probówki i szczelnie ją zamknąć.
7. Przy drugiej probówce należy powtórzyć czynności opisane w punktach 4.5. i 6.
8. Dwie probówki z wymazówkami trzeba zapakować do woreczka strunowego, który należy szczelnie zamknąć.
9. Do foliowej koperty należy zapakować woreczek z probówkami oraz wypełnioną deklarację zgody na wykorzystanie badania genetycznego. Kopertę należy zakleić, a potem niezwłocznie wysłać kurierem. Wysyłka jest darmowa. Kuriera zamówisz klikając w zakładkę „Zamów kuriera”.
10. Na adres e-mail podany podczas rejestracji zostanie wysłana informacja z gotowymi wynikami.

Kalkulator rat

Kalkulator rat